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香港科技大学发现两组中国人特有的失智基因

 
 
根据香港文汇报的报道,由于香港人口老化问题严重,令包括阿兹海默症(Alzheimer's Disease)等长者常见认知障碍疾病发病率亦日益加剧。3月底,香港科技大学研究团队宣布,四年来,经过对全球首个针对中国人群的阿兹海默症全基因组测序(WGS)研究,该团队成功发现了两个可能令患病机会提高的相关新型风险基因,其中一个或可导致发病年龄提前。该团队指出,该项研究成果将有助阿兹海默症的早期诊断,亦可推动相关药物研发,期望未来能建立更全面的有关中国人阿兹海默症的临床及生化指标数据库,为疾病的预警及诊治作一臂之力。
 
该研究团队由科大副校长(研发及研究生教育)、分子神经科学国家重点实验室主任叶玉如(Nancy Ip)带领,4年前与内地及英美学者合作,对中国内地近3,000名年龄介乎55岁至90岁的阿兹海默症患者、潜在患者及健康对照人群进行全基因组测序研究;包括获得上海医院及社区机构协助,取得逾1,200名阿兹海默症基因组数据,并从内地多个省市中采集超过1,700名健康老年人群血液样本作对照,建立了遗传数据库。通过大数据分析,以确认基因变异和中国人群特有的遗传信息。
 
这次研究结果已刊登在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。
 
该研究可提前确定病人得病风险
从有关分析中,研究团队不仅确认了已被广泛研究的APOE遗传基因,其突变令阿兹海默症发病风险较高,而且成功发现了两个与阿兹海默症相关的新型风险基因GCH1和KCNJ15,当中带有KCNJ15风险基因患者,阿兹海默症平均发病年龄会提前约两年。不过,有关风险基因如何参与发病机制还有待进一步研究。
 
叶玉如解释道,目前诊断阿兹海默症主要依赖医生临床经验,缺乏客观量化依据,而大部分情况只能在病发后期才能确诊,这次研究可望帮助医学界,透过检验病人是否带相关的遗传风险因子,在个体层面上预测罹患阿兹海默症的风险,简单说越多风险因子,发病的风险越高。如医学界能为不同群体进行病变风险综合评估,将潜在风险量化为低、中、高不同程度,也有利发展阿兹海默症的精准医学诊断和治疗。
 
研究仍需继续
谈及未来方向,叶玉如指下一步希望能透过扩大研究和医学合作规模,建立更全面的中国人群阿兹海默症相关生物标志物数据库,涵盖遗传学、转录组学、蛋白质组学和脑成像数据,以期早日实现对疾病的诊治、预防及监测。
 
叶玉如又提到,其团队现正与中文大学及香港医院管理局合作,加入香港患者情况以扩展资料库,当中包括两项计划,分别与威尔斯亲王医院及伊利沙伯医院合作,搜集相关数据。
 
其中与伊院合作的项目,会长期追踪300多名自愿参加的阿兹海默症患者3年至5年,从而收集患者的遗传信息及各项临床及生化指标,并与健康老年人群作对比对照,令建设中的中国人群阿兹海默症数据库更完善。
 
团队成员、科大生命科学部访问学者暨脑神经科医生莫健英进一步解释,伊院项目将为每位患者都作长时间追踪,「观察包括遗传因子、血液、临床、认知、显影等不同变化」,连同事后的分析,预期可於8年后完成。
 
他期望香港特区政府亦能多加支持相关研究,令数据收集及分析诊断更有成效,以助应付老龄化问题。
 
 
什么是阿尔兹海默症
医学中有一不成文的习惯,若某一医生发现了某病的所具有的系列症状,体征和其它表现时,如此时其病理,病因又暂未明了,那么此病就会以该医生的名字命名。阿尔兹海默综合症就是德国医生阿兹海默于1906年最先报道的一个病例。
 
他的一位50余岁的女性患者,在走向死亡前表现出了一系列精神神经症状,如嫉妒,健忘,妄想,失去理智,理解力丧失,昏迷等……虽然此病的病因还未完全明了,但其病理变化还是得到公认的,那就是大脑皮质的神经细胞逐渐退化,并且数目大量减少。
 
人类区别于其它哺乳动物的最大特征可能莫过于我们拥有一个非常发达的大脑,更精确的说应是大脑皮质。大脑皮质是大脑表面厚约1-4mm的灰色成分,主要有神经系胞构成。
 
不同部位的皮质神经细胞主管着不同的功能,有些部位的细胞功能早已明了,有些则还属未知。但不管有多少未知,相信正是这些皮质神经细胞才使得躯体并不强壮的我们人类成为这个物质世界的主宰,坐在食物链的最高层。也正是这些细胞才使得我们有爱有恨,有哭有笑……
 
所以当这些宝贵的神经细胞出现退化,不能行使其功能时,出现上述症状也就不难解释。这也是我们通常所说的“老年痴呆症”。
 
年轻人也会得病  
当然,罹患这种病的患者可能并没有那么老,家族遗传性阿尔兹海默氏病在中年即可发病,远远不止于痴呆那么简单。甚至这种病的中文名字造成了某种范围的误解,因为“老年痴呆”这个名称让我们感觉这个疾病距离我们很遥远,但事实往往是很残酷的。
 
美国约翰霍普金斯大学的研究报告显示,到2050年阿尔兹海默氏病患者人数将达到1亿7百万人。而且这种病是致命的,从确诊到脑袋空空地离开这世界大多数患者只用了8-10年的时间。这种病到目前为止无药可医。因此,阿尔兹海默症的早期预判显得尤为重要。如果能在患者出现轻度记忆和认知障碍的时期就判断患者得病的风险,可以适当地进行药物干预,与此同时,亲属加强对患者的陪伴,则能在很大程度上缓解该病的进展。
 
目前,基因检测也能帮助预测到每个人的患病风险。目前可以导致早发型阿尔茨海默病的基因有:APOE,PSEN1和PSEN2。当这些基因突变导致大脑产生大量的有毒蛋白质片段——β-淀粉样肽,这种肽在大脑形成淀粉样蛋白斑块,这些斑块导致脑神经细胞死亡,进而产生阿尔茨海默病的症状和体征。
 
由于阿尔兹海默病无法治愈,但人们一定希望能够做到预防或延缓发病的时间,采取的方法无非是改善生活习惯,采用健康饮食,加强运动以及保持灵活思维等等办法。
 
 
 

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